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宝宝疾病 婴儿得了《二十三综合症》是指什么？该怎么预防和治…
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发布时间：2008-07-31 07:43:18
>>>>>>>>提问
婴儿得了《二十三综合症》是指什么？该怎么预防和治疗？？
怎么办呀？？
休 闲 宝 贝 网
>>>>>>>>休闲宝贝网回答：
你说的是21三体综合征吧？
这是遗传性疾病，无法治愈的，只能通过筛查避免出生。
21三体综合征（trisomy 21 syndrome） 又称唐氏综合征，是发现最早，最常见，也是最重要的染色体病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。新生儿中本病的发病率为0.125%~1.25%，占小儿染色体病的70%~80%，男女之比为3:2，患者平均寿命为16.2岁一半的患者5岁以前死亡少数可存活超过40岁。母亲生育年龄是影响发病率的重要因素，母亲大于35岁时发病率明显增高，35岁时为1/100，45岁时超过1/50。
患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，atd角增大，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点（参阅第十章），趾球区胫侧弓状纹；腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝，约1／2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。在男性常有隐睾，睾丸有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。免疫功能低下，易患呼吸道感染；白血病发病率高于常人；精神发育迟滞或智力低下（mental retardation,MR）是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之间，高于50的很少。行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。过氧化物歧化酶活性可增高约50%。
目前尽管国内对35岁以上的孕妇，以及其它的一些高危孕妇常规要求进行羊水细胞染色体检查，对于产前检出唐氏综合征胎儿，防止这类胎儿的出生起到了一定作用。但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性，可引起流产，同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大，不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇，由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理，拒绝接受羊水染色体检查，因此，近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。
多年来，受传统医学教育的影响，国内一直把＞35岁的孕妇作为高危人群，直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样进行唐氏综合征产前诊断，但是这种使用了几十年的方法为创伤性检查，不仅给孕妇造成痛苦，而且容易导致流产，更主要的是经过发达国家近5－6年大面积筛查结果表明，传统意义上＞35岁的高危人群并不存在，80％的唐氏综合征发生在＜35岁的孕妇当中，而且随着城市环境污染的加重，如受病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、老化现象等均会造成唐氏综合症的可能，我国目前唐氏综合征孕妇的年龄下降，患儿例数上升也证明了该疾病与其它单基因遗传病的不同之处，即是偶发的、任何人群都有可能。为此，普通孕妇开展大面积产前筛查已成为我国遗传学家共同努力的目标。另外，由于羊水染色体检查受到多种因素的限制，以往仅对35岁以上及有其它高危因素的孕妇按常规要求作羊水染色体检查，而这部分的孕妇仅占整个孕妇人群的5％左右，即使全部做产前羊水染色体检查，仅能防止20％的唐氏综合征胎儿的出生，另有80％的唐氏综合征胎儿发生于不属高危但占孕妇人群95％的普通妊娠妇女中。因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的唐氏综合征胎儿，为了防止和降低唐氏综合征胎儿出生率的关键所在。目前西方国家普遍开展了唐氏综合征产前母血筛查。据英国的报道，实行唐氏产前筛查计划以来，唐氏综合征患儿的出生数下降了将近50％。如何做好唐氏综合征的产前筛查和诊断，有效防止和降低该类胎儿的出生，对于提高中华民族出生人口素质，促进国民经济的发展和社会稳定都是十分必要的。
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