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宝宝疾病 G6PD缺乏症的遗传与防治
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发布时间：2008-04-16 07:09:17
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G6PD缺乏症俗称蚕豆病，属X连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常，男性患者明显多于女性。所以父母虽然G6PD活性测定正常，所生小孩仍有可能G6PD偏低。G6PD缺乏症患者平常无自觉症状，多因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发。发作时表现为血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。所以一旦确诊为G6PD缺乏症，平时除避免一些食物和药物外，要特别留意一些急性溶血反应的症状，凡感染后或接触/服用某些食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，可视作急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊。G6PD缺乏症患儿如果没有发作，也不出现慢性溶血反应或贫血，对生长发育影响不大。由于该病属于遗传性疾病，目前尚缺乏根治的办法。预防发作或通过产前诊断避免患者出生是目前防治的主要措施。
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