| 疾病 |
描述 |
发生率 |
治疗 |
胎儿期检测 |
| 囊肿性纤维化（CF） |
儿童缺乏一种酶，从而不能防止黏液阻隔肺和消化管道。尽管治疗方面的进步已经能够使一些人很好地活到成年期，但更多患有CF的人死于儿童期和青少年期。 |
白人婴儿为1/2500；非裔美国婴儿为1/15000 |
支气管排液法；基因更换疗法 |
可以 |
| 糖尿病 |
个体缺乏一种荷尔蒙，从而不能适当地代谢糖，导致过于频繁的口渴和排尿这样的状况。假如不治疗会导致死亡。 |
2500个婴儿中有1个 |
饮食控制；胰岛素治疗 |
可以 |
| 杜氏肌营养不良 |
性连锁性障碍，它损害肌肉，产生如下症状：言语含混不清，缺乏自主运动能力。 |
3500个男婴中有1个，女婴中很少见 |
没有。常常在7-14岁死于心肌衰竭或者呼吸感染 |
可以 |
| 血友病 |
一种性连锁性障碍，有时称为“流血不止病”。儿童缺乏一种凝血物质，假如被擦破了皮或者刺伤能够一直流血致死。 |
3000个男性婴儿中有1个，女婴中很少见 |
输血；警惕、避免刺伤或者擦伤 |
可以 |
| 苯丙酮尿症（PKU） |
儿童缺乏一种用于消化含有苯基丙氨酸的食物（包括牛奶）的酶。该病侵袭肌肉系统，导致活动过度和严重的智力落后。 |
10000个白人婴儿中有1个，非裔或亚裔美国婴儿很少 |
饮食控制 |
可以 |
| 镰状红细胞性贫血症 |
血红细胞呈异常的镰形，使得供氧不足、疼痛、膨大、器官损害、易感呼吸疾病。 |
非裔婴儿为1/600；非洲和东南亚比率更高 |
输血；止痛药；治疗呼吸感染的药物；骨髓移植（假如找到合适的捐赠人） |
可以 |
| 家族黑蒙性白痴症 |
生命第一年就开始引起中枢神经退化。患者通常死于4岁之前。 |
欧洲犹太人和法裔加拿大人的婴儿为1/3600 |
没有 |
可以 |
