2007年6月在沪举办的第95期东方科技论坛上，众院士、专家纷纷呼吁，无病防病的一级预防是上策，其投入产出比二级预防(减少缺陷儿的出生)和三级预防(治疗出生缺陷)更高。我国需在社区层面加强出生缺陷干预预防与干预措施，集中医院资质，出台相应政策，并在现有产前诊断的基础上，成立大规模、高水平的国家级人口出生缺陷筛查、预防、干预与诊断中心。上海有条件带领长三角地区，在未来5-10年内建成亚洲最大的出生缺陷诊断机构之一。而目前，以羊水穿刺染色体检查为例，全上海开展该检查的能力仅为3000例/年，不足需求量的一半！

　　据中科院院士贺林介绍，每年全世界约有790万儿童出生时患有出生缺陷，占儿童总数的6%。而我国现有的监测数据显示，我国有4%-6%的婴儿在刚出生的时刻就有缺陷，实际发生数约100万例/年。由于监测系统的不完善，很多专家认为即使是这一严峻的数字，也可能低估了出生缺陷在我国的实际发生率。随着婚检制度的取消，婴儿出生缺陷率在近几年更是陡然上升。

　　现有的科研成果显示，出生缺陷可能是由于遗传或环境因素造成的，但更多的致病原因目前还是不得而知的未知数。发达国家的经验显示，70%的出生缺陷是可以预防的。而据不完全统计，若出生缺陷的发病率降低1%左右，每年将为国家节省约60亿元的医疗费用。

　　为了防患于未然，提倡适龄生育(宜选择35岁前生育，24-29岁为最佳)和婚前检查，指导合理饮食用药、优生遗传咨询教育、法律法规完善、政府主动干预的重要性不言而喻。上海市计划生育科学研究所副研究员车焱表示，许多一级预防措施简单易行，可以穿插到现有的卫生、计生和其他政府、社会团体服务体系，无需增加高额成本。美国宾夕法尼亚大学医学院儿科医院教授霍文哲则特别提醒，出生缺陷的预防不能仅侧重于女性因素而忽视了男性因素，比如酒精可使精子头或尾部变形，进而导致出生缺陷。同时，还需为中国人敲响滥用抗菌素的警钟。

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