婴儿期 丁丁为啥肢短身长
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  发布时间：2009-05-13 13:57:58

丁丁快6岁了，可是身高却只有0.75米，四肢又粗又短，躯干却相对较长，走起路来左右摇摆，怪吃力的，别人看起来总有一种头重脚轻、比例失调的感觉。为了弄清楚丁丁到底得了什么病，他的父母带着孩子从偏远的乡下小镇来到省城大医院。

医生根据丁丁前额突出、鼻根低平、下颌前倾的特殊面容，以及脑袋大、身躯较大、四肢粗短、腰椎前突、腹部隆起、臀部后凸，呈“侏儒”的特殊体态，诊断丁丁患的是“软骨发育不全性侏儒症”。这病是怎样得的呢？丁丁的父母想知道孩子患病的原因。

医生解释道，这种病与遗传有关，是一种常染色体显性遗传病。因为父母一方的生殖细胞内的遗传物质发生了突变而引起，特别是与父亲的生育年龄过大有关。父亲的年龄越大，精细胞产生显性突变的机会就越多。其主要病理变化是：在长骨的两端，软骨细胞形成障碍，软骨细胞稀少。因此，软骨内生成骨细胞的数量减少，影响到骨骼长度的增长。但由于骨膜下生成骨细胞的功能未受影响，所以骨的宽度相对增加，结果形成四肢短小畸形，故而出现侏儒体态。

听到这里，丁丁的父母后悔不已。原来，他们一连生了3个女孩，但盼子之心却一直不死，到丁丁的母亲40岁那年，偷偷地取下宫内节育器，生了丁丁。当时丁丁的父亲已经50多岁了。

“唉，早知今日，何必当初！”，老俩口后悔莫及。

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