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新生儿期 新生儿疾病筛查勿忽视
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发布时间：2008-12-14 15:14:54
一对来自深圳的孖仔大宝、小宝去年7月29日降生，出生后24天发现一喝奶就吐
以及昏睡、抽搐等症状，在深圳某医院诊断为“败血症”，但规范治疗后不见好转
，家长带孩子来到广州暨南大学第一附属医院，最终确诊是“甲基丙二酸尿症”。
此病是由于基因突变，引起体内缺乏某种消化酶，导致宝宝不能消化来自食物
的4种人体必须的氨基酸。一旦进食，体内的毒性物质就会增加，导致脑组织、肾
脏受损。但人体不能缺乏必要的氨基酸，否则就会出现发育不良、浮肿，甚至脑瘫
。唯一的办法是吃一种特殊配方奶粉直到18岁。目前，只有美国、日本、韩国、荷
兰等国家才生产该类奶粉。由于目前国内还没有这种奶粉出售，这对孖仔的父母每
月需花费5000多元从国外购买奶粉。日前，一家韩国奶粉公司决定免费为这对孖仔
提供特殊奶粉到3岁。
我国每年2000多万的出生人口中，就有40万-50万个有遗传代谢病的新生儿。
遗传代谢病多达500多种，其中以“代谢性酸中毒”多见，而大宝小宝患的“甲基
丙二酸尿症”极为罕见，在广东尚属首例。
遗传代谢疾病非不治之症，但可严重影响患儿的智力和体格，造成痴呆等疾病
和肢体残缺等，给家庭、社会带来沉重的负担。更棘手的是，目前这些疾病在宝宝
出生以前，用一般产前检查的方法还无法诊断，而一旦出现异常情况以后，身体和
智力已经受到不可逆转的损害。江剑辉指出，婚前检查、育前检查、产前检查和新
生儿筛查是优生优育的四道关口。新生儿筛查对一些目前还无法在产前作出诊断的
先天性疾病在新生儿中进行普查，以筛选出病人。家长应以科学的态度对待新生儿
疾病筛查，千万不可存有侥幸心理。新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断
、早期治疗，尽可能避免宝宝残疾、智力低下等不幸的发生。
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