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育儿问题 21三体风险1：1460018三体风险1：4200正常吗
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发布时间：2008-08-07 17:57:01
>>>>>>>>提问
我老婆35岁了，，产前筛查结果（空腹抽血化验）是21三体风险1：14600 18三体风险1：4200 。医生说需要做羊水穿刺手术。请教一下各位：这个数是什么意思，是说患病比例吗？是高还是低？
休 闲 宝 贝 网
>>>>>>>>休闲宝贝网回答：
不是患病比例,21三体风险高是指新生儿患唐氏综合症的比例高,唐氏综合症的意思就是天生愚痴儿,18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。
本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，多发生在年龄较大的父、母亲，52％超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母
亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。
18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
1.生长发育 出生时体重与母亲妊娠时间相比，相对较低，平均约2240g，精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。最初肌张力减退，以后增高。
2.多数畸形
（1）颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑下垂，小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳有明显特征：耳位低，耳廓平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。
（2）胸部：颈短，颈皮过长呈蹼状。胸骨短，乳头小，发育不良，两乳头距离远。95％以上病例有心脏畸形，常见室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛氏四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。这些心血管畸形常是死亡原因。还可出现食管气管瘘。右肺异常分节或缺如。
（3）腹部：腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离。幽门狭窄、膈疝、美克尔憩室亦较多见。尚可见胰或脾异位，肠回转不良、胆石症、胆囊发育不良等。肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与
马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等，尤以马蹄肾、重肾、双输尿管为多见。骨盆狭窄比较常见。
（4）四肢：手的姿式是18三体综合征的特征性表现：手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直，如被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及食指向挠侧，食指与中指分开，形成"V"字形。指甲发育不良。病儿常将两手沿头侧上举。食指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌张力增高，大腿外展受限。有先天性髋脱位。跟骨突出，呈摇椅形足。可见马蹄内翻足。此外，偶见短肢畸形（Phocomilia）。
（5）生殖器：男孩1/3有隐睾，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和肛门闭锁。卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见。
（6）内分泌系统：可有甲状腺发育不良，胸腺发育不良，肾上腺特别小，约2g。
（7）皮肤及皮纹：皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30％有通贯手（或称猿线）以及轴三射远位，呈t′或t″。
（8）X线检查：拇指及第一掌骨短，第三、四、五指向尺侧偏斜，颅骨穹窿菲薄，枕骨突出，上、下颌骨发育不良，锁骨内1/3发育不良或缺如，肋骨纤细削尖，胸骨发育不良，骨化中心减少，胸骨可有异常分节。
细胞遗传学检查80％病例染色体为三体型47XX（XY）+18，10％为嵌合体型46XY（XX）/47XY（XX）+18。其余可见双三体48XXY（XXX），+18或D/E，E/G易位型。
【诊断说明】
18三体综合征的畸形繁多，达115种以上，但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常，但仔细观察可发现骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短，骨
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盆小。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。上节所述手指的病态为本病最明显特征。指纹弓形纹常在六个以上，如单有指纹弓形纹表现，可高度怀疑为18三体综合征。对父母年龄较大，有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿。要考虑有本病的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。
18三体综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查。
我今年31岁了,本人查处来是21三体风险较高,1:690,后来我去医院准备做羊水穿刺,但医生又告诉我,穿刺的流产率是1:200,后来想想,690分之一与200分之一作了比较,决定不做,等到六个月后做彩超也能够发现问题,所以就没做!!
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