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育儿问题 唐氏症一定要查吗，可否不查？
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发布时间：2008-04-25 21:22:34
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什么是“唐氏综合症”？
唐氏综合症俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有一个患有唐氏综合症。
染色体是人类的基本单位，正常人的细胞中有46条染色体，其中除了决定性别的两条染色体称为性染色体外，其余的44条配对形成22对的体染色体。
“唐氏综合症”（Down's Syndrome,Trisomy21)就是第21对染色体多一条；也就是说有三条21号染色体。所以唐氏综合症也叫做21三体。
为什么要进行唐氏综合征筛查？
唐氏儿患者有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病，需要家人的长期照顾，造成极大的精神及经济上的负担。我国每年约有26，000个唐氏症患儿出生，平均每小时就有3个。为了提高人口素质，贯彻优生优育的国策，就应该通过产前筛查、产前诊断的方法杜绝这种最常见的先天性缺陷患儿出生。
谁会生出“唐氏儿”？
唐氏综合症是一种偶发性疾病。据统计20%的“唐氏儿”是由年龄大于35岁的孕妇所生，而其余大部分（80%）的唐氏儿是年龄小于35岁的孕妇所生。所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的机率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查可能怀有“唐氏儿”的孕妇？
与妊娠第15-20周抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白及AFP和绒包膜促性腺激素即HCG的浓度，结合孕妇预产期年龄、采血时的孕周，计算怀“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的“唐氏儿”。
母血筛查唐氏儿的原理？
大量研究结果证实，“唐氏儿”的发育比正常胎儿迟缓，怀“唐氏儿”的孕妇其血液中许多生化指标均与正常孕妇有所不同。其中具有代表性的是AFP和HGC的浓度。怀“唐氏儿”的孕妇其血液中AFP水平较同期正常孕妇偏低而HGC水平偏高。所以，在孕15-20周检查母血AFP和HCG浓度，在经电脑精密计算可得出母亲怀有“唐氏儿”的风险系数。风险系数高的孕妇应作进一步的诊断。
母血筛查是否可发现所有的“唐氏儿”
该方法属于一种费侵袭形筛选检查，大概可以检测出80%的“唐氏儿”。
筛查的最佳时机：
怀孕第15-20周
做唐氏综合症筛查还可检查何种疾病
15-20周孕妇检查血清AFP、HCG尚可筛查出神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征的高危孕妇；当孕妇为神经管缺损高危时，其AFP明显高于正常孕妇，而孕妇为18三体、13三体高危时则HCG浓度偏低。
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。
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