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育儿问题 孕妇有蚕豆病的遗传基因,请问遗传给宝宝的机率有多高?谢谢!!
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发布时间：2007-11-25 18:44:43
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G6PD缺乏症的遗传方式分析：
1）如果母亲为纯合子（ＸＸ都有病基因）患者，父亲正常，儿子一定携带该致病基因，女儿有50%机会携带该基因。
2）如果父亲为患者（Ｘ病基因），母亲正常，儿子一定正常，女儿一定携带该基因。
3）如果母亲为杂合子（只有Ｘ有病基因），父亲正常，儿子有50%机会患病，50%机会正常；女儿有50%机会携带该基因。
常见咨询问题
G6PD缺乏症的遗传方式
G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传，酶缺乏的表现度不一，一些女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。
? G6PD缺乏症是否只传男不传女？女儿如果发病，是从父母哪一方遗传来的基因？
遗传性 G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，以前认为是X连锁隐性遗传，后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表现为X连锁显性遗传方式。
因此本病既然可引起女性杂合子发病，就不能
说是传男不传女的遗传规律了。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲遗传得到；女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。
? 什么是不完全显性遗传？
通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现，即外显率不是 100%，这种情况就是不完全显性。正如G6PD缺乏症一样，因属于X连锁，群体中出现外显不全现象，故称X连锁不完全显性遗传。
我国西南较为常见的一种遗传病－蚕豆病是由于编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的基因缺陷所致, 是一种典型的遗传病, 但是,如果该患者不食用蚕豆等氧化食品, 那么他的表型是正常的, 这说明该病的表现与环境作用相关。
可以利用基因诊断,基因诊断是一项新型的产前检查技术，与过去遗传病检查风险大、对孕妇和胎儿都有创伤性不同，这种筛查技术只需要抽取孕妇少量的静脉血，通过进口试剂的精确检测，很快就能知道结果，准确率达90％。
G6PD缺乏症G6PD缺乏症简介
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
G6PD缺乏症的临床表现
G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂�
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常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。
G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。
G6PD缺乏症的诊治原则
G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方，预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法，其次是纠正酸中毒、处理肾衰。轻中度溶血患者一般用补液治疗。
G6PD缺乏症患者健康处方
1．禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。
2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。
3．禁止使用的药物
乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、 SMZ、TNT等
4．慎用的药物
扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等
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br>5．感染性诱因
病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等
6．就医时提醒医生，本人是G6PD缺乏症患者，请医生针对我的病情合理用药。
7．凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！！！
? 孕妇在什么情况下需要在预产期前 1个月预防性用药？
根据 G6PD缺乏症的遗传方式分析，1）如果母亲为纯合子患者，父亲正常，儿子一定携带该致病基因，女儿有50%机会携带该基因。2）如果父亲为患者，母亲正常，儿子一定正常，女儿一定携带该基因。3）如果母亲为杂合子，父亲正常，儿子有50%机会患病，50%机会正常；女儿有50%机会携带该基因。因此，对于肯定携带者，主张预防性用药，对于50%机会携带者，可以考虑预防性用药，但最好是通过产前诊断明确。
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? G6PD缺乏症患者是否每次看病都需带健康处方？
是。每次看医生前，先将健康处方给医生看，自己拿完药后，还要对照检查一下。
? 我是 G6PD缺乏症患者，经常患感冒，为方便起见，我能到附近药店买药吗？
不能。由于目前对处方药的管理不是很严，许多药店仍可零售处方药给顾客，而且一些药特别是复方药或中成退热止痛药或消炎药，说明书不一定明确，可能服用后会诱发本病。另外，近年来国内外新药品种繁多，多数未作对 G6PD缺乏症的临床用药观察，未列入健康处方的禁用药物名单，一定要在医生的合理指导下使用。
? G6PD缺乏症有无药物可预防发病？
没有。主要遵照健康处方的注意事项进行预防。
? 如果诊断为 G6PD缺乏症，一定是遗传得到吗？
不一定。 G6PD缺乏症分遗传性和获得性两类。一些疾病如白血病等可继发G6PD缺乏症，这不属于遗传。遗传性G6PD缺乏症往往具有家族史。
? G6PD缺乏症是否有必要做 产前诊断 ？
G6PD缺乏症不是 产前诊断 的严格指征。因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样，危害不大，但一旦发病，又属于严重遗传病之列。临床医生应酌情掌握。关键是要将筛查工作做好，使患者本人明白自己带有该基因，婚后预测胎儿患病风险，做好防治工作。
一般防治方法是用药物治疗预防！
? 苯巴比妥是一种安眠药，孕妇和新生儿服用安全吗？
苯巴比妥具有镇静、催眠作用，一般列为孕妇和新生儿禁忌药，对胎儿的发育有一定影响。考虑新生儿核黄疸发生后的严重后果，权衡利弊，在妊娠晚期和新生儿期小剂量用药，诱导肝内胆红素代谢相关酶的产生，对减低核黄疸具有预防作用。但一定要在医生指导下慎用。 （此相仅供参考，紧遵医嘱）
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