昨日,记者从东莞东华医院获悉,一高龄孕妇因未做产前检查,怀胎10月生下一个全身长有黑长细毛、长相怪异的“猴孩”。专家说,经检查发现,患儿患有18三体综合征,这种畸变在世界上并不罕见,但在东莞尚属首例。
婴儿左右手不能合拳休 闲 宝 贝 网
38岁的张女士趁着金猪年的运势,冒险当了一回高龄产妇。因为张女士怀孕后并没有出现大的妊娠反应,“经验丰富”的她以此认为自己和肚里的孩子都是很安全的,于是一直都没到医院做产前检查。
直到临盆时,张女士才在家人的搀扶下进了医院,没想到孩子刚落地,就把接生的医生给吓了一跳。
据接生医生周浩云回忆,婴儿从子宫拖出来时,哭声不畅,声音微弱,仔细一看吓了一跳。只见婴儿面相特殊、表情凶狠,小眼、双眼距离宽,全身还有黑长的绒毛,活像一个猴子,而且婴儿的左右手都不能正常合拳。
该类遗传病在东莞属首例
据东莞东华医院医学遗传学副主任刘彦慧表示,经采集血液进行细胞遗传学检查发现,张女士患儿核型为47,XX,+18,即18三体综合征。“这种遗传病在全世界并不罕见,但在东莞却是首例。”
刘彦慧说,18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,发生的主要原因和孕妇年龄有关,一般超过35周岁的产妇,患儿出生率会大大提高,但年龄小于35周岁的孕妇也有出生患儿的风险。
刘彦慧向记者解释说,每个健康人体细胞均有23对染色体,每对中的两条染色体大小和结构完全相同,也可以说每个人体细胞有46条染色体,染色体数目和结构恒定是人类能正常生存的基本条件。
一般来说一个人的染色体数目增多或减少均不能成活,目前发现有3种染色体增多一条可以成活,它们是13号、18号和21号染色体,分别叫做13三体、18三体和21三体综合征。
产前诊断筛查畸形儿
据统计,我国每年约有20万至30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月、数年才显现出的缺陷,先天残疾儿童总数高达80万至120万人,约占每年出生人口总数的4%至6%。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元、愚型治疗费用超过20亿元、先天性心脏病治疗费用超过120亿元。刘彦慧说,通过产前诊断则可以预先得知、预先干预。
编辑:秀芳