| 孕检由于某些形式的孕检存在潜在的危险，因此大部分女性在决定进行孕检前都会先评估潜在危险。 |
虽然一些医生会建议35岁以上或高风险的女性进行孕检，但另一些医生则会建议她们跳过孕检直接进行绒毛膜取样（CVS）或羊膜穿刺。更常见的孕检是三重检验（MSAFP，通常在怀孕中期进行）和超声波（怀孕中期最常见的手段，但也可以更早或更晚进行）。休 闲 宝 贝网
早期的孕检还只是一项有发展前途的、但还未被广泛接受的新技术，虽然研究者和医生都希望这种早期孕检可以尽快成为保健的公认标准。
MSAFP是指母体血清甲胎蛋白。应该检查些什么呢?
早期孕检
早期对蒙古症的孕检，包括一项对胎儿后颈过多体液（颈项皱褶厚度）的超声波检测和针对血浆蛋白质A与人体绒(毛)膜促性腺激素——这是两种由胎儿产生并会进入母体血液的荷尔蒙——水平过高的血检。（研究者也观察超声波显示的胎儿的鼻骨是否存在，鼻骨缺乏也可能意味着蒙古症的高发。）结果不正常的女性要进行羊膜穿刺。
何时进行10~14周之间。
如何进行超声波和血检都是简单的检测手段。
中期孕检
三重检验
三重检验是一种简单的血检，它能够检测胎儿产生并进入母亲血液的三种荷尔蒙：α胎球蛋白（AFP）、hCG和雌三醇。一些医生也检测另一种荷尔蒙——抑制素A，不过绝大部分还是进行三重检验。（研究者也在继续考察母亲血液中的其他物质，这些最后可能也会被加到血检中，来提高其检测先天致残的水平。）母亲血液中MSAFP的水平升高，可以显示胎儿神经管的缺陷，比如脊柱裂（一种脊柱畸形）。
而不正常的过低水平，则表明蒙古症或其他染色体缺陷的可能性增大。三重检验并不能确诊先天致残，它只显示机会的增大。而且由于这只是一次孕检，任何不正常的结果仅仅意味着进一步检查的必要性。
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事实上，三重检验呈阳性的错误率是很高的。50个结果不正常的过高的女性中只有一两个人最后会被证实胎儿受了影响。而对于其他的48个，进一步的检测表明MSAFP水平不正常的原因是怀了多胎，或者胎儿的周数比预想的有些多或少，或者检测的结果是错误的。如果一个女人只怀了一个孩子，同时超声波显示这个数字是正确的，接下来要安排羊膜穿刺。
何时进行在第15~18周之间。结果通常可以在一周内拿到。
如何进行由于三重检验只需要血液样本，因此是完全安全的。测验的主要风险是，错误的阳性结果可能需要随后进行有更大风险的步骤——在一些罕见的情况中，会造成正常胎儿因治疗意外流产。在您考虑根据孕检结果采取任何措施之前，要确保有经验的医生或遗传顾问已经评估过这一结果。如果您有任何疑问，再问问别人的意见。
关于超声波检查
超声波检查术的发明，已经使产科学成为一门更精确的科学，也使怀孕对于许多充满期待的父母来说变得更无需担心。通过使用音频高得超过人类可感知范围的音波，超声波检查术使胎儿不需要X射线也能清晰可见并加以检查。虽然超声波检查术在大多数的使用中相当准确，但在诊断先天致残方面，也会出现一些错误的阴性结果（好像看起来一切正常，但事实上并非如此）和一些错误的阳性结果（看起来好像有问题，其实则不然）。
一级超声波通常被用来确定怀孕的时间，并在12周以前进行。更细致的或二级超声波用来帮助更精密的诊断，通常在第18~22周之间进行。除了确定怀孕时间和发现异常之外，超声波还可以用来：
研究表明，如果母亲在怀孕前和怀孕的头几周内服用了含有叶酸的孕期维生素，有神经管缺陷宝宝的几率会极大下降。
◆ 确定怀孕早期或中期出血的原因。
◆ 确定受精时还存在的子宫内避孕器的位置。
◆ 在做羊膜穿刺或绒毛膜取样之前确定胎儿的位置。
◆ 如果到第14周时用听诊器测不到胎儿的心跳，或到第22周时没有胎动，确定胎儿的状况。
◆ 确定母亲是否怀了不止一个胎儿。
◆ 测定羊水的数量。
◆ 如果子宫的膨胀不正常，检查是否有子宫肌瘤。
◆ 如果预计到早产的可能或分娩推迟时，测定胎儿的大小。
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◆ 检测可能预示早产的子宫颈变化。
◆ 识别胎盘的位置、大小、成熟度或可能的异常。
◆ 通过观察胎儿的活动、呼吸和羊水量来评估胎儿的状况。
◆ 在分娩前检验臀先露或其他异常的胎儿或脐带位置。
何时进行怀孕期间的检查，取决于进行的目的。
怎样进行超声波检查可以通过腹部或阴道进行；有时，出于特殊的原因，医生可能会两种途径都选择。过程很快（持续5~30分钟）且无痛，除了早期横贯腹部检查需要造成膀胱满涨的不适感觉。
每一种方法，孕妇都要平躺。对于横贯腹部的检查，女性裸露的腹部上会覆盖着帮助声波作用的、涂满凝胶的薄膜。接着传感器会在腹部上方缓慢移动。而对于横贯自阴道的检查，传感器则会进入阴道。在两种方法中，仪器都会记录反弹自宝宝部分的回波，并在显示器上把它们转换为图像。凭借医生或技术人员的帮助，您能够辨别出正在跳动的心脏、脊椎的弯曲、头、胳膊和腿。您甚至能看到宝宝正在吮吸大拇指。在很多情况下，您可以拿到一张“照片”，看到宝宝的3D成像，或得益于新科技甚至“接”到电脑生成的胎儿模型。如今，随着成像日益清晰，即使是非专家（像父母）也可以区分出脑袋和屁股，甚至更多。常常，甚至生殖器官也能辨认，性别也能推测，虽然可靠程度不会是100%。（如果您还不想知道宝宝的性别，可以提前和医生或技术人员打招呼。）
有多安全经过多年的临床试用和研究，超声波的使用并未发现风险，反而有一大堆好处。很多医生都会进行常规的超声波检查，在一次怀孕中至少进行一次。但大部分的专家也建议，仅当有不好的迹象出现时再使用超声波。
最近的研究已经显示，胎儿可能真的能够听到超声波制造出来的尖锐声音。似乎超声波的音波在频繁“轻拍”胎儿的耳朵，听起来像钢琴中的高音。听到这种声音并不损害胎儿，但却可能刺激他们的感觉，使他们在检查过程中动来动去。而且由于声音是很局限的，因此胎儿可以通过移动脑袋躲开它。24孕检包括超声波（可以用作孕检或诊断的工具）在内，在您怀孕期间可能会接受一些孕检。
最常见的两种孕检是：绒毛膜取样和羊膜穿刺。
绒毛膜取样
由于绒毛膜取样（CVS）是在怀孕早期进行的，它可以比通常在第16周所做的羊膜穿刺更早提供结果（常常会使人安心）。更早的诊断，尤其对于那些一旦出现严重问题就可能考虑人工流产的人有帮助，因为越早流产，手术就越简单，创伤也就越小。
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一般认为，绒羊膜取样最终确实能够发现所有大约3
800种由基因或染色体缺陷所引起的异常，而且将来有可能在子宫中治愈或修正其中的许多情况。如今，绒毛膜取样只被用来检测一些技术上存在的异常，例如黑朦性白痴、镰状细胞性贫血、各种类型的囊性纤维症和蒙古症。绒毛膜取样不能检测出神经管和其他结构性的缺陷。一些特殊疾病的检测（除了蒙古症），只有在有家族病史或父母是携带者的情况下才能进行。需要做这些检测的迹象和羊膜穿刺的迹象相同，偶尔两项都需要做。
何时进行在怀孕的第10~13周之间。
如何进行绒毛膜取样一般都是在医院中进行。根据胎盘的位置，通过阴道和子宫颈（贯穿子宫颈的绒毛膜取样）或通过插进腹壁的针头（贯穿腹部的绒毛膜取样）细胞取样。每种方法都不是完全无痛的；不适的感觉范围可能从轻微到严重。
在穿过子宫颈的过程中，孕妇躺在检查台上，一个又细又长的试管通过阴道插入子宫。在超声波成像的指引下，医生把试管放在子宫内层和绒毛膜——胎儿的隔膜，最后会形成胎儿胎盘的边缘——之间。为了诊断的需要，绒毛膜的绒毛（绒毛膜的手指状保护物）样本接着会被剪断或抽出。
在贯穿腹部的过程中，病人也要躺在手术台上，腹部朝上。用超声波来检测胎盘的位置并观察子宫壁，然后帮助医生找到一个安全的点插入针头。在超声波的指引下，一枚导向针穿过腹部和子宫壁，被插入到胎盘的边缘。接着一枚更细的将要提取细胞的针，通过导向针插入。这枚细针每次取样都被旋转并推进推出15~20次，然后取出供研究的细胞样本。
由于绒毛膜的绒毛来自胎儿，因此对它们的检测能够提供正在发育的胎儿的遗传构成的全面描绘。检测的结果在3~5天内就可以拿到。
有多安全虽然迄今为止，大部分的研究都表明绒毛膜取样是安全、可信赖的，但其过程要比羊膜穿刺稍具风险性，也能在某种程度上增加流产的几率，而且与肢体畸形相关。不过根据大部分的研究，技术人员操作过程中的经验缺乏，才是这些少见的并发症的原因。这些风险必须通过与用绒毛膜取样而获得的更早确诊的好处相对比来加以衡量。选择一家拥有良好安全记录的医院，并等到怀孕10周以上再接受检测，能够降低与绒毛膜取样相关的风险性。
在绒毛膜取样之后会发生一些阴道出血，但不需要担心，不过应该报告给您的医生。如果出血持续了三天或更久，您也应该报告给您的医生。由于也有极小的感染风险，因此在做完检测的最初几天，一定要报告任何发烧的症状。很多女性在做完绒毛膜取样之后，身体和情感上都觉得筋疲力尽（很少有机会躺到床上不停地睡），因此通常会建议这些接受检测的人，在事后找人送她们回家，并且这一天的其他时间不能再安排其他检查项目。
羊膜穿刺
包围着胎儿的羊水中存在的胎儿细胞、化学物质和微生物，提供了关于这个新人的多方面信息，例如基因组成、现在的状况和发育水平。通过羊膜穿刺吸取并检查一些羊水，已经成为孕检中的重要进步。在诊断——或排除，这是更可能出现的——蒙古症中，羊膜穿刺的准确率大于99%。推荐下列情况的女性要做羊膜穿刺：
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年龄在35岁以上的母亲。大概有80%~90%的羊膜穿刺仅仅因为母亲过大的年龄而实施，主要是为了确定胎儿是否有蒙古症，这是在高龄产妇的孩子中最容易出现的。（如今，日臻完美的更先进的孕检，可能在不远的将来会降低仅仅根据年龄一项而进行羊膜穿刺的需要。）
◆ 已经生了一个染色体异常，例如蒙古症，或代谢紊乱，例如亨特氏综合症孩子的夫妇。
◆ 已经生了一个有神经管缺陷的孩子，或与其有关系的夫妇。
◆
作为X染色体遗传失常携带者的母亲，例如血友病（她有50%的机会遗传给她生育的任何一个儿子）。在血友病的情况中，羊膜穿刺可以辨别胎儿的性别，以及宝宝是否携带了这一基因。
◆ 父母都是常染色体隐性遗传病的携带者，例如黑矇性白痴或镰状细胞贫血病，这样会有1/4的可能生出致病的孩子。
◆ 父母一方已知有亨廷顿氏舞蹈病的情况，这会通过常染色体隐性遗传，使宝宝有1/2的几率继承此病。
◆ 弓形虫病或其他被怀疑的胎儿感染。
◆ 孕检（通常是三重检查或超声波）结果不正常，有必要进行羊水评估来确定是否确实存在胎儿异常。
◆ 有必要在怀孕晚期评估胎儿肺部（属于最后才能正常工作的器官之一）的发育。羊膜穿刺并发症虽然羊膜穿刺并发症很少见，但据估计大概有1%的情况会出现一些羊水渗漏。如果您注意到了阴道中的这种渗漏，要立即通知医生。渗漏很可能在几天后停止，但是通常会建议卧床休息和精心的观察，直到它停止为止。
何时进行羊膜穿刺诊断一般在第16~18周之间进行，但有时也会提早到第14周或推迟到第20周。对较早进行的羊膜穿刺（在第11~14周之间）的研究已经明显表明了并发症的大幅提升。检测结果一般在一周内拿到。羊膜穿刺也可以在晚期进行，以检测胎儿肺部的发育情况。
如何进行换上检查手术服后，孕妇平躺在检查台上，她的身体被全部遮盖，只留出腹部留在外面。接着，使用超声波来定位胎儿和胎盘，这样医生可以在过程中被清晰引导。在腹部涂抹上一种消毒液，有时这一部位会被注射一种类似牙医所使用的局部麻醉剂。（但是由于这一注射和羊膜穿刺针一样疼，因此大部分医生都省略这一步。）然后一枚中空的长针经过腹壁被插入子宫，少量羊水从包围着胎儿的液囊中取出。（胎儿会产生更多的羊水来补偿被取走的羊水。）在这一操作过程中，意外刺中胎儿的几率很小，同时使用超声波的引导，这种几率会进一步下降。母亲的生命指数及胎儿的心跳在进行过程中都会被监测，整个过程不能超过30分钟。Rh隐形的母亲在羊膜穿刺后，通常会被注射Rh免疫球蛋白以保证这一检测不会引发Rh问题。
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除非出于诊断的必要，否则父母一般都会在拿到结果时得知胎儿的性别，或者按照旧的习惯一直等到分娩。（如果您想知道胎儿的性别，您要记住虽然很少弄反，但弄反的情况也是有的。）
有多安全大部分女性在检测后，会感受到几分钟到几小时的轻微疼痛或抽筋。一些医生建议当天剩余的时间休息，有些医生则并不认为如此。有时也会有少量的阴道出血或羊水渗漏。在极少见的情况中，女性会出现感染或其他并发症，这会导致流产，因此只有在其好处大于其风险时才能使用羊膜穿刺。出现问题时，如何处理在超过95%的情况中，孕检不会出现明显的异常。而在5%的情况中，当待产的父母发现他们的宝宝出现问题时，使人无法安慰。但是由于专业的遗传顾问的帮助，可以根据所获信息来决定这次和以后的怀孕。可能的选择有：
继续妊娠父母发现孩子有缺陷，他们感觉和孩子都可以应对，适用于这一选择；或者在任何情况下都反对堕胎的父母。即使不能选择堕胎，对即将到来的事情有所了解，可以使父母更好地准备（情感上和现实中）迎接有特殊需要的孩子来到家庭中，面对孩子不可避免的夭折，或考虑特殊需要的措施。
终止妊娠如果检测显示缺陷是致命或严重的伤残，并且遗传顾问的重检和解释肯定了诊断结果*，那么许多父母倾向于终止妊娠。这种情况下，会仔细检查胎儿组织，这有助于确定这种异常会不会在以后的怀孕中复发。多数夫妻，对于这一结果，在医生或遗传专家的指导下，确实会再次尝试，希望下一次的怀孕和检测会完全正常。而且，大部分时候确实是这样的。对胎儿的孕期治疗这一选择只在一些情况下适用，不过将来会越来越普遍。这种治疗包括输血（对于Rh疾病）、手术（例如，切除有阻碍性的包囊）或者酶或药物的使用（例如，加速必须提前分娩的胎儿其肺部发育的类固醇）。随着技术的发展，更多的孕期手术、基因控制和其他对胎儿的治疗会变得更加普遍。
器官捐赠如果诊断显示胎儿的缺陷是致命的，也许可以捐献一个或更多健康器官给那些有需要的婴儿。一些父母发现，这至少能给他们自己的失去带来一些安慰。母婴专家或新生儿学专家在这种情况下可以提供一些有用的信息。
虽然有了孕检，但是还要记住这不是完全可靠的。错误或弄混的情况时有发生，即使是在最好的实验室用最好的设备，即使是最有经验的医生使用最适合的仪器——错误的阳性结果比错误的阴性结果更常见。这就是需要另外的医生进行进一步的检测和分析诊断，来确认显示胎儿有问题的结果的原因。
同样也要记住，对于绝大多数的夫妻来说，都不会遇到这类情况。大部分做孕检的孕母都会接到她们从开始就在期待的诊断：她们的宝宝和怀孕都很好。
*在终止妊娠之前，听听别人的意见和其他检测的建议是非常重要的。
其他孕检手段
孕检的范围在急速扩大，以至于经常试验新的方法。除了上面列出的标准，还有其他孕检在试验性地进行中。这包括：
脐带血样本检测对胎儿的脐带血样本检测（PUBS）在第18周进行，它有助于诊断羊膜穿刺无法发现的血液和皮肤疾病。它也被用来检验不正常的羊膜穿刺结果，判断怀孕晚期出现的智力迟钝的原因，或判断胎儿是否感染上潜在的有害疾病，例如风疹、弓形虫病。由于这一检测是新出现的，对其可靠性还没有权威的研究，但是它被认为准确性很高。
脐带血样本检测的检测方法和羊膜穿刺很像，除了由超声波引导的针头是插入胎儿脐带的血管，而非羊膜囊来获取胎儿血液的样本。通常需要三天出结果。脐带血样本检测比羊膜穿刺的风险性稍高，有早产或胎膜过早破裂的危险。
母体血检来确定胎儿的性别虽然还在试验中，但这种方法有助于孕检某些只影响男性后代的遗传情况。
胎儿皮肤样本获取胎儿皮肤的样本研究，来检测某些皮肤异常。
核磁共振成像这种方法还在研究中，但希望能够提供关于胎儿情况的、比超声波更清晰的图像和任何异常。研究者正致力于改进设备来更快成像；现在（由于胎儿并不能保持太长的时间）要得到有用的成像很困难。它在孕期的使用是安全的。
超声波心动标记术这种方法可以检测胎儿心脏中的缺陷，通过超声波也能显示心脏内部或周围血液流动。
来源：准妈妈手册
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编辑：秀芳
